Wordt de oogkleur bepaald door genetica?
De oogkleur van een persoon is het resultaat van pigmentatie van een structuur genaamd de iris, die het kleine zwarte gat in het midden van het oog (de pupil) omringt en helpt te bepalen hoeveel licht het oog kan binnendringen. De kleur van de iris varieert op een continuüm van zeer lichtblauw tot donkerbruin. Meestal wordt de oogkleur gecategoriseerd als blauw, groen/hazelnootkleurig of bruin. Bruin is wereldwijd de meest voorkomende oogkleur. Lichtere oogkleuren, zoals blauw en groen, komen bijna uitsluitend voor bij mensen van Europese afkomst.
Oogkleur wordt bepaald door variaties in iemands genen. De meeste genen die met oogkleur worden geassocieerd, zijn betrokken bij de productie, het transport of de opslag van een pigment dat melanine wordt genoemd. Oogkleur is direct gerelateerd aan de hoeveelheid en kwaliteit van melanine in de voorste lagen van de iris. Mensen met bruine ogen hebben een grote hoeveelheid melanine in de iris, terwijl mensen met blauwe ogen veel minder van dit pigment hebben.
Een bepaald gebied op chromosoom 15 speelt een belangrijke rol bij de oogkleur. Binnen deze regio bevinden zich twee genen zeer dicht bij elkaar: OCA2 en HERC2. Het eiwit dat wordt geproduceerd uit het OCA2-gen, bekend als het P-eiwit, is betrokken bij de rijping van melanosomen, dit zijn cellulaire structuren die melanine produceren en opslaan. Het P-eiwit speelt daarom een cruciale rol in de hoeveelheid en kwaliteit van melanine die in de iris aanwezig is. Verschillende veel voorkomende variaties (polymorfismen) in het OCA2-gen verminderen de hoeveelheid functioneel P-eiwit dat wordt geproduceerd. Minder P-eiwit betekent dat er minder melanine in de iris aanwezig is, wat leidt tot blauwe ogen in plaats van bruin bij mensen met een polymorfisme in dit gen.
Een gebied van het nabijgelegen HERC2-gen, bekend als intron 86, bevat een DNA-segment dat de activiteit (expressie) van het OCA2-gen regelt en het naar behoefte in- of uitschakelt. Van ten minste één polymorfisme in dit gebied van het HERC2-gen is aangetoond dat het de expressie van OCA2 vermindert, wat leidt tot minder melanine in de iris en lichtere ogen.
Verschillende andere genen spelen een kleinere rol bij het bepalen van de oogkleur. Sommige van deze genen zijn ook betrokken bij huid- en haarkleuring. Genen met gerapporteerde rollen in oogkleur zijn onder meer ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR en TYRP1. De effecten van deze genen worden waarschijnlijk gecombineerd met die van OCA2 en HERC2 om een continuüm van oogkleuren bij verschillende mensen te produceren.
Ouders met beide bruine ogen kunnen een kind krijgen met blauwe ogen
Onderzoekers dachten vroeger dat de kleur van de ogen werd bepaald door een enkel gen en volgden een eenvoudig overervingspatroon waarin bruine ogen dominant waren ten opzichte van blauwe ogen. Onder dit model werd aangenomen dat ouders die allebei blauwe ogen hadden, geen kind met bruine ogen konden krijgen. Uit latere studies bleek echter dat dit model te simplistisch was. Hoewel het ongebruikelijk is, kunnen ouders met blauwe ogen kinderen met bruine ogen krijgen. De overerving van oogkleur is complexer dan aanvankelijk werd vermoed omdat er meerdere genen bij betrokken zijn. Hoewel de oogkleur van een kind vaak kan worden voorspeld door de oogkleur van zijn of haar ouders en andere familieleden, leveren genetische variaties soms onverwachte resultaten op.
Er zijn verschillende aandoeningen beschreven die de oogkleur beïnvloeden. Oculair albinisme wordt gekenmerkt door een sterk verminderde pigmentatie van de iris, wat zeer lichtgekleurde ogen en aanzienlijke problemen met het gezichtsvermogen veroorzaakt. Een andere aandoening die oculocutaan albinisme wordt genoemd, beïnvloedt de pigmentatie van de huid en het haar naast de ogen. Getroffen personen hebben de neiging om zeer lichtgekleurde irissen, een blanke huid en wit of lichtgekleurd haar te hebben. Zowel oculair albinisme als oculocutaan albinisme zijn het gevolg van mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie en opslag van melanine. Een andere aandoening, heterochromie genaamd, wordt gekenmerkt door verschillend gekleurde ogen bij dezelfde persoon. Heterochromie kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door een probleem tijdens de ontwikkeling van het oog, of het kan worden verworven als gevolg van een ziekte of letsel aan het oog.
